INTRODUCCIÓN DEL TEMA
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
El mencionado síndrome es un trastorno genético que se debe a la mutación de un gen y está ligado al cromosoma.
Existe una fundación encargada de dar apoyo a las personas que poseen este síndrome, adjunto link
OBJETIVOS GENERALES:
Identificar los motivos por lo cual se genera el síndrome X frágil en cuanto al nivel que este posea.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
- Saber como diagnosticar a las personas que tienen este tipo de síndrome.
- Indagar que tipo de tratamientos requiere este tipo de personas dependiendo del nivel esta ya sea moderado o severo
- Identificar síntomas y signos de una persona que tenga el síndrome de X frágil.
- Reconocer las causas que identifican este síndrome.
Historia del Síndrome del Cromosoma x frágil
En 1943 J Purdon Martin y Julia Bell, expusieron que retardo mental esta ligado a cromosoma X. En 1991el gen FMR1 causa cromosoma X frágil identificado.
Causas
Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su forma se identifican los cromosomas sexuales femeninos (determinan que la persona sea de sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos como XY (determinan que la persona sea de sexo masculino).
Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomalía en cualquiera de los dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo sólo en el único cromosoma sexual X que poseen.
La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las células sexuales (óvulos y espermatozoides) como a los otros tipos de células de nuestro organismo. La mayor parte de los síntomas de este síndrome vienen determinados por la afectación de las neuronas (células del sistema nervioso).
Triplete citosina-guanina-guanina en una parte del mismo que regula su expresión.
Signos del cromosoma x frágil
No todas las personas con Síndrome X Frágil tienen los mismos signos o hasta el mismo grado. Incluso los niños afectados de la misma familia pueden tener diferentes signos. Estas diferencias hacen a menudo del cromosoma X frágil difícil de diagnosticar. Sin embargo, debido a todas las personas con Síndrome X Frágil tiene muy poca FMRP, comparten un patrón de algunos, sociales, mentales y sensoriales características físicas. Aunque la mayor parte de los X Frágil de investigación hasta la fecha se ha centrado en los niños, los adultos con Frágil X tienen la mayoría de estos signos.
Características niños
*Hipersensibilidad de los dedos
*Piel Laxa
*Pie plano
*Usualmente retardo en lenguaje
*Síntomas de desatención
Características adultos
*Cara alargada
*Frente prominente
* Macroorquismo (testículos grandes)
*Mentón pronunciado
*Orejas grandes
*Soplo cardíaco
Funcionamiento intelectual
*Discrepancia verbal y en interpretación
*Discapacidad intelectual, de un CI normal a un retardo mental severo
*Trayectoria características desarrolladas
*Dificultad en función ejecutiva en los portadores
Conductas distinguibles
*Aleteo con brazos
*Ecolalia
*Fraseología cómica
*Contacto visual pobre o evitación de la mirada
*Estrabismo
*Buen entendimiento de expresiones faciales
*Sociable y amigable, en ocasiones tímido
*Hiperactividad con déficit de atención
*Comportamiento tipo autista
*Respuesta negativa intelectual
Puntos fuertes
*Disfrutan relacionándose con otras personas
*Muy receptivos al trabajo en grupo, (tareas de tipo cooperativo)
*Buen sentido del humor
*Perseverantes
*Buena capacidad de imitación
Importancia del diagnostico
*Elimina inseguridad y provee tranquilidad
*Comienza el proceso de resolver malestares
*Proceso que facilita el consejo genético
Tratamiento
*El Síndrome del cromosoma x frágil no tiene cura
*Todos los niños afectados por el SXF requieren terapia de habla y lenguaje, terapia ocupacional
*El tratamiento involucra a múltiples profesionales incluyendo maestras de educación especial, logopedas, terapeutas ocupacionales, psicólogos, consejeros genéticos y médicos.
Terapia
Lo más recomendado es trabajarlo similar a un síndrome de Down ya que presenta manifestaciones muy similares....
Lo más importante es la hipotonía y la hiperlaxitud que presentan entonces se busca mucho activar el tono muscular con técnicas como Rood, tronco central, Facilitación neuromuscular propioceptiva, Frenkel o Brumstrom, además se debe trabajar todo el desarrollo de la escala ontogénica del niño, osea que aprenda a pasar desde supino o hasta bípedo en la medida de lo posible pasando por todos los pasos que involucra.
y por último puede trabajar técnicas de motora fina con los diferentes tipos de pinzas que existen y con diferentes tipos de texturas
Lo más importante es la hipotonía y la hiperlaxitud que presentan entonces se busca mucho activar el tono muscular con técnicas como Rood, tronco central, Facilitación neuromuscular propioceptiva, Frenkel o Brumstrom, además se debe trabajar todo el desarrollo de la escala ontogénica del niño, osea que aprenda a pasar desde supino o hasta bípedo en la medida de lo posible pasando por todos los pasos que involucra.
y por último puede trabajar técnicas de motora fina con los diferentes tipos de pinzas que existen y con diferentes tipos de texturas
Daños sociales
*Ansiedad social
*Auto –agresión se muerden las manos rn respuesta de ansiedad o excitación
*Juego simbólico e imitación retrasada
*Conductas repetitivas y estereotipadas
Deficit de atencion
*Poca concentración
*Impaciencia
*Inquietud
*Impulsividad
*Distracción
*Hiperactivo
Prevalencia
*Mutación completa
1 de 3600 hombres
1 de 4000 mujeres
* Premutacion
1 de cada 700 hombres
1 de cada 2589 mujeres
Autistas
4-7 % autismo tienen este síndrome
Elaborado por:
- Leuyariam Thomas C.
- Ricardo Campos
- Elizabeth Rojas
- Sugey Matarrita
- Dennis Hernández
